17 jul 2019 - 14:00 CET

Julia Martínez / Foto: Nacho Calonge

Javier Benítez, jefe del departamento de Genética Humana del CNIO (Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas), habló sobre uno de los modelos predictivos de susceptibilidad al cáncer de mamá basado en la combinación del genotipo-fenotipo cuyo objetivo, destacó, es estratificar a la población general de manera que se puedan identificar aquellas personas de mayor riesgo.

En primer lugar, presentó al CeGen – ISCIII, el Centro Nacional de Genotipado, creado en 2004, al que actualmente pertenecen dos nodos: uno en Santiago de Compostela, dirigido por Ángel Carracedo, su colega de intervención, y otro en el CNIO, a su cargo.

Explicó que en el año 2000 se presentó el borrador del Proyecto Genoma Humano donde se puso de manifiesto que el genoma humano presentaba una gran extrema variabilidad entre los seres humanos: “compartíamos un 99,9% pero nos diferenciábamos en un 0,01%, que se debía a una serie de polimorfismos que se encontraban a lo largo del genoma, conocidos con el nombre de SNPs, responsables de esa variabilidad, de que algunas personas tengan esa mayor susceptibilidad a desarrollar determinadas enfermedades genéticas y de que sean resistentes o susceptibles a determinados tratamientos”, aclaró el investigador.

Este trabajo dio paso al proyecto COGS (Collaborative Oncological Gene-Environment Study), publicado en la revista Nature Genetics, gracias al cual “se identificaron 41 genes de susceptibilidad al cáncer de mama” dijo Benítez. Esto contribuyó a conocer la susceptibilidad al cáncer de mamá pero también el riesgo de cáncer familiar.

Por último, Benítez expuso su tesis sobre “brecan risk”, una prueba personalizada de predisposición al desarrollo de cáncer de mama que establece el riesgo de sufrir la enfermedad a lo largo de la vida. Señaló que esto permite la estratificación de la población general en alto, moderado y bajo riesgo para desarrollar cáncer de mama basado en la combinación GxF (riesgo genotípico y riesgo fenotípico) con el fin de poder realizar un seguimiento más individualizado.

Con las intervenciones del biólogo Javier Benítez y del investigador en genética Ángel Carracedo transcurrió la tercera jornada del curso Plataformas tecnológicas y “big data” aplicados a la medicina de precisión, dirigido por los investigadores Fernando J. Corrales y Concha Gil.