BREVE DESCRIPCIÓN

El programa se inicia con una serie de capítulos que incluyen el conocimiento de la organización de la cromatina y la estructura del cromosoma. A continuación, se estudian las fases de la meiosis, su significado y sus consecuencias genéticas.

Los temas posteriores, están dedicados a la transmisión de los caracteres hereditarios en el ser humano abordando el estudio de la variabilidad genética (mutaciones y polimorfismos), la herencia mendeliana, sus modificaciones y otros modelos inusuales de herencia, así como la herencia multifactorial.

El programa incluye, además, aspectos básicos de genética de poblaciones.

Otra parte de la asignatura corresponde al estudio de las anomalías cromosómicas numéricas y estructurales, que forman parte esencial de la Citogenética humana y tienen una repercusión clínica manifiesta.

La Genética Humana es una disciplina que progresa con rapidez. Los contenidos de este programa recogen los avances producidos en los últimos años, fruto de las investigaciones en Biología Celular y Molecular.

 

COMPETENCIAS

Generales

• La Genética Humana desempeña un papel cada vez más relevante en la práctica de la Medicina. Su estudio proporciona al estudiante conceptos básicos para un entendimiento más preciso de la etiología de muchas situaciones patológicas, con la consiguiente mejora de diagnósticos y tratamientos.
• Esta asignatura, que es impartida durante el primer año de grado, representa el primer contacto del estudiante con la genética humana, del que debe derivarse la adquisición de una base sólida de los conocimientos que aportan sus contenidos: comprensión de los mecanismos de transmisión hereditarios en el individuo sano y de las alteraciones que conducen a la aparición de anomalías y patologías relacionadas con los mismos.
• Esencialmente, debemos transmitir a los estudiantes la inquietud por el autoaprendizaje continuo de nuestra disciplina, inculcándoles la importancia que hoy tiene esta ciencia básica en el conocimiento, fundamento y progreso de la medicina clínica aplicada.

 

Específicas

• Describir y profundizar en los acontecimientos que tienen lugar durante la división meiótica, su regulación y su significado fisiológico. Conocer las bases celulares de la genética humana para así poder comprender, describir e interpretar los diferentes mecanismos de transmisión de los caracteres en el ser humano. Adquirir los conocimientos básicos del comportamiento de los genes a nivel poblacional: genética de poblaciones. Conocer las técnicas de estudio y diagnóstico en Citogenética humana, de forma que puedan valorar la idoneidad de su aplicación en cada proceso, así como la calidad de los resultados que proporcionan.

 

Transversales

• Además de los objetivos y competencias anteriormente mencionados, se pretende promover la adquisición de las siguientes competencias transversales: Búsqueda y gestión de información: capacidad de autoaprendizaje. Capacidad crítica y autocrítica. Capacidad de comunicación oral y escrita, respecto a los contenidos de la materia.

 

OBJETIVOS

Al completar el periodo de enseñanza de la asignatura Bases Celulares de la Genética Humana, el estudiante deberá conseguir los siguientes objetivos:

• Describir y profundizar en los acontecimientos que tienen lugar durante la división meiótica, su regulación y su significado fisiológico.
• Conocer las bases celulares de la genética humana para así poder comprender, describir e interpretar los diferentes mecanismos de transmisión de los caracteres en el ser humano.
• Adquirir los conocimientos básicos del comportamiento de los genes a nivel poblacional: genética de poblaciones.
• Conocer las técnicas de estudio y diagnóstico en Citogenética humana, de forma que puedan valorar la idoneidad de su aplicación en cada proceso, así como la calidad de los resultados que proporcionan.
• Mediante la formación práctica el alumnado adquirirá las competencias necesarias para:
  • Identificar los cromosomas y describir sus técnicas de estudio.
  • Interpretar, con ayuda de fotografías, cariotipos normales y cariotipos con alteraciones (anomalías cromosómicas numéricas y estructurales) y conocer las fórmulas cromosómicas.
  • Elaborar e interpretar árboles genealógicos analizando los mecanismos de transmisión hereditarios.
  • Resolver y analizar problemas aplicados de herencia monogénica, multifactorial y de genética de poblaciones.

 

TEMARIO

TEÓRICO

Tema 1. Introducción a la Genética. Recuerdo histórico. Genética humana y genética médica: proyección y repercusión en la Medicina actual. Diferentes campos de aplicación. Conceptos fundamentales en Genética. Concepto de gen.

Tema 2. Cromatina. Estructura y niveles de organización cromatínicos. Estructura de la cromatina y expresión génica: concepto de eucromatina y heterocromatina. 

Tema 3. Cromosomas Humanos. Estructura básica del cromosoma eucariota. Organización del genoma humano en los cromosomas. Clasificación de los cromosomas. Métodos de estudio. Cariotipo.

Tema 4. Meiosis. Significado y fases. Fenómenos citogenéticas en las diferentes fases. Apareamiento entre homólogos. Complejo sinaptonémico. Concepto de recombinación y sobrecruzamiento. Nódulos de recombinación y quiasmas. Coorientación centromérica y segregación. Concepto de número haploide de cromosomas. Fallos durante la meiosis y repercusión genética.

Tema 5. Herencia en el Ser Humano. Concepto de alelo, locus, genotipo y fenotipo. Concepto de alelo salvaje y alelo mutado. Consecuencias genéticas y fenotípicas de las mutaciones: Caracteres patológicos y no patológicos. Concepto de Heredabilidad. Riesgo de incidencia y de recurrencia. Árbol genealógico: su importancia en la Historia Clínica.

Tema 6. Herencia Mendeliana. Leyes de Mendel. Herencia dominante y recesiva. Conceptos de heterogeneidad alélica y heterogeneidad de loci. Cuadros de Punnett.

Tema 7. Herencia Ligada a los Cromosomas Sexuales. Información genética localizada en los cromosomas sexuales y su papel en la determinación del sexo. Compensación de la dosis génica: mecanismos de silenciamiento del cromosoma X. Herencia ligada al X. Herencia ligada al Y.

Tema 8. Variaciones de la Herencia Mendeliana. Codominancia, dominancia incompleta, penetrancia y expresividad. Genes letales y deletéreos. Pleiotropía. Herencia influida y limitada por el sexo.

Tema 9. Patrones Atípicos de Herencia. Retraso en la edad de aparición. Fenómeno de anticipación. Impronta. Disomía uniparental. Mosaicismo. Quimeras.

Tema 10. Herencia Mitocondrial. Importancia del origen ontogenético de las mitocondrias. Características del cromosoma mitocondrial. Información genética mitocondrial. Homoplasmia y Heteroplasmia. Patrones de herencia mitocondrial.

Tema 11. Ligamiento. Loci sinténicos y ligados. Frecuencias de sobrecruzamiento y recombinación. Variaciones en las frecuencias de la generación filial.

Tema 12. Mapas Cromosómicos. Mapas físicos y genéticos. Concepto de distancia genética. Análisis de ligamiento como método de diagnóstico preventivo: conceptos de desequilibrio de ligamiento y marcador genético. Extrapolación a los árboles genealógicos.

Tema 13. Interacción Génica. Interacción génica entre genes no alélicos: con epistasia y sin epistasia. Tipos de epistasia: cambios en la segregación mendeliana. Efecto aditivo y cuantitativo.

Tema 14. Herencia Poligénica y Multifactorial. Caracteres cualitativos y cuantitativos. Modelo de variación continua. Modelo del umbral. Herencia y ambiente. El estudio de gemelos para el análisis de la heredabilidad. Genética de trastornos con herencia multifactorial.

Tema 15. Variabilidad Genética II: Polimorfismos. Concepto. Tipos. Utilidad de los polimorfismos en Genética Médica

Tema 16. Genética de Poblaciones. Diversidad genética en las poblaciones humanas. Frecuencias fenotípicas, genotípicas y alélicas. Equilibrio de Hardy-Weinberg: factores que lo modifican.

Tema 17. Anomalías Numéricas de los Cromosomas. Tipos. Mecanismos que los originan. Síndromes ocasionados en el ser humano. Métodos de diagnóstico.

Tema 18. Anomalías Estructurales de los Cromosomas. Tipos. Mecanismos que los originan. Consecuencias fenotípicas. Métodos de diagnóstico.

Tema 19. Genética del Cáncer. Citogenética del cáncer. Barreras genéticas para la progresión del cáncer. Protoncogenes. Genes supresores de tumores.

Tema 20. Consejo Genético. Pruebas genéticas de detección selectiva. Estudios prenatales y en recién nacidos. Detección selectiva de adultos: estado de portador, implicación en el ambiente laboral y en la planificación familiar.

 

PRÁCTICAS Y SEMINARIOS

• Cromosoma metafásico y técnicas de estudio.
• Cariotipo.
• Meiosis.
• Análisis de Árboles genealógicos.
• Análisis y resolución de problemas de herencia.
• Análisis y resolución de problemas de ligamiento y genética de poblaciones.
• Anomalías cromosómicas numéricas y estructurales. Análisis de cariotipos y fórmulas cromosómicas.

 

ACTIVIDADES DOCENTES

Clases Teóricas

Lecciones magistrales. Exposición oral de cada tema por parte del profesor. Dada la gran cantidad de información, es indispensable centrar las ideas fundamentales y los contenidos del programa, estableciendo los puntos a desarrollar por el propio estudiante. Presentan la información con una organización lógica y resumida. Tienen además las ventajas de afianzar la adquisición de nuevo vocabulario y hace participar al estudiante en una actividad corporativa que exige respeto al resto de compañeros.

 

Seminarios

El profesor podrá proponer la realización de trabajos y su exposición oral cuya temática profundizará en aspectos concretos de la asignatura aunque, fundamentalmente, se dirigirán a acercar a los estudiantes a la vertiente científica de la materia y su aplicación a las Ciencias de la Salud. Estos trabajos se desarrollarán en pequeños grupos y estarán supervisados por el profesor. Tras la exposición de los trabajos se discutirán los aspectos más importantes o las cuestiones que pudieran haber surgido. Se promoverá que los estudiantes evalúen el trabajo de sus compañeros.

 

Clases Prácticas

El profesor propondrá una serie de actividades, problemas y casos prácticos dirigidos a la integración y aplicación de los contenidos teóricos.

Los estudiantes, supervisados en todo momento por el profesor, participarán activamente en la discusión y resolución de dichos problemas.

 

Otras Actividades

Tutorías. El profesor, atenderá a los estudiantes para supervisar su formación, orientarles y resolver las dudas que puedan plantearse. Ya que en estos casos existe un contacto más personal, es el ámbito ideal para resolver las diferencias de nivel que existen en un colectivo amplio durante el primer curso.

 

EVALUACIÓN

 

La evaluación por curso constará de:

 

Teoría. Se realizará un examen final en la fecha establecida en el calendario académico oficial.

El examen constará de una prueba objetiva de tipo test y preguntas cortas y se calificará de 0 a 10 puntos. Este examen será aprobado con un 5. El estudiante podrá subir la nota del mismo con otras actividades de evaluación continua, a criterio del profesor.

 

Prácticas. Se realizará un examen final en la fecha establecida en el calendario académico oficial. El estudiante tendrá que resolver en el mismo, preguntas tipo problema y supuestos prácticos que se calificarán de 0 a 10. Este examen será aprobado con un 5. La nota de este apartado se podrá complementar con la realización de otras actividades de evaluación continua, a criterio del profesor.

 

Calificación final de la asignatura. La calificación final de la asignatura se calculará mediante la media aritmética entre la nota obtenida en la parte teórica y en la parte práctica, siempre y cuando ambas estén aprobadas.

Para la convocatoria de Julio se podrá guardar la nota tanto de teoría como de prácticas si la nota obtenida en el examen de esta parte es igual o superior a 6.

 

BIBLIOGRAFÍA / ENLACES EN INTERNET RELACIONADOS

• Delgado Rubio A, Galán Gómez E, Lapunzina Badía PE, Guillén Navarro E, Penchaszadeh VB, Romeo Casabona CM, Emaldi Cirión A. Asesoramiento Genético en la práctica médica. 2012. Ed Panamericana. EAN: 9788498353846
• Lewis, R., Human Genetics, McGraw Hill Higher Education; Edición: 10th Revised edition 2011, ISBN:13: 978-0071315838
• Lewis, R Human Genetics Conceps and aplications. McGraw Hill Higher Education; Edición: 11th  2014. ISBN: 978-1259664717
• Schaefer& Thompson, Jr. Medical Genetics McGraw Hill Education 2014. ISBN: 9780071664387
• Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Thompson & Thompson Genetics in Medicine, Elsevier 8º Edición. 2015. ISBN: 978-1437706963
• Jorde LB, carey JC, bamshad MJ, White RL.  Medical Genetics, Elsevier. 5Edición. 2015. ISBN: 978-0323188357
• Read, A. & Donnai D. New Clinical Genetics 3rd Edition. Scion Publishing Ltd. 2015. ISBN: 978-1907904677
• Turnpenny, P.D. & Ellard, S., Emery"s Elements of Medical Genetics, 14th Edition, Editorial Elsevier, 2012, ISBN: 978-0-7020-4043-6.
• Turnpenny, P.D. & Ellard, S., Emery’s Elementos de Genética Médica, Editorial Elsevier, 13ª ed., 2009 ISBN: 9788480863834.
• Solari, A.J., Genética humana. Fundamentos y aplicaciones en Medicina, Editorial Panamericana, 4ª ed, 2011, ISBN: 84-817-499-6-6.
• Strachan, T.; Read, A.P., Human Molecular Genetics, Garlan Science 4 edition (2010), ISBN: 9780815341499.
• Tobias ES, Connor M; Fergunson-Smith M Essential Medical Genetics  Willey-Blackwell 2012 ISBN: 978-1405169745.

 

Webs recomendadas

• Geneclinics.   www.geneclinics.org

• The Stages of Meiosis by E. Novitski.  www.drosophilahistory.com/stagesofmeiosis-novitski/body.html

• Human Variome Project    www.humanvariomeproject.org/

• DECIPHER   https://decipher.sanger.ac.uk/

• ENCODE   www.nature.com/encode/#/threads

• OMIM® - Online Mendelian Inheritance in Man®   www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=OMIM&itool=toolbar

• Human Genome Project Information         www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/medicine/medicine.shtml

• Otros links      www.academic-genealogy.com/medicalhealthgenealogygenetics.htm#Geneticsgeneral