Celebra con nosotros el día de la Genética, el 25 de abril de 2018 a las 16:00hrs en el aula Fernando de Castro.

Tendremos como ponentes a:

• Cecilia Muñoz Delgado  (Dpt Medicina Interna, HGUGM).
• Alberto Fernández-Jaén (Servicio de Neurología Infantil del Hospital Quirón de Madrid).
• Yolanda Angélica Palomo Castaño (Presidenta y Directora de la Asociación Nacional de Esclerosis Tuberosa).

Inscríbete en:       

diaadn2018@gmail.com

La esclerosis tuberosa (también conocida como complejo de esclerosis tuberosa [TSC]) es un trastorno genético multisistémico que afecta a casi todos los órganos del cuerpo. Este trastorno se caracteriza por hiperplasia celular y displasia tisular.

La enfermedad se presenta como consecuencia de mutaciones en el gen TSC1, que se encuentra en el cromosoma 9q34, y/o el gen TSC2, que se encuentra en el cromosoma 16p13. Los fenotipos clínicos resultantes de las mutaciones en cualquiera de los 2 genes son variables en cada individuo.

 Las mutaciones en los genes TSC1 o TSC2 conducen a la disrupción del complejo de proteína intracelular TSC1-TSC2, causando la sobreactivación del complejo proteico mTOR.

Enlaces de interés:

Asociación Nacional de Esclerosis Tuberosa:

http://esclerosistuberosa.org/patologia/que-es-la-esclerosis-tuberosa/

 

 

Puedes ver el resumen de la sesión y la galería de imágenes en:

https://www.ucm.es/biologia-celular/noticias/dia-del-adn-2018_1