Patologías hereditarias en la especie felina

En 2007 se completó la secuenciación del genoma de una gata abisinia por parte del National Human Genome Research Institute (NHGRI), proporcionando un soporte fundamental para la investigación de los genes implicados en la aparición de enfermedades hereditarias. Actualmente se conocen unos 40 genes en los cuales se han encontrado mutaciones responsables de enfermedades metabólicas o de fenotipos morfológicos en el gato y se han descrito más de 250 enfermedades hereditarias en esta especie que son análogas a enfermedades humanas. 

Más abajo encontrará la lista de patologías hereditarias para las que disponemos de prueba diagnóstica, y la forma adecuada para tomar las muestras y remitirlas al laboratorio. Si la patología de su interés no figura en la lista puede hacernos una consulta directamente al teléfono 91 394 3758 o mediante el correo electrónico genetica@ucm.es.


 Lista de enfermedades felinas diagnosticadas en el Servicio de Genética

ENFERMEDAD GEN RAZA
Riñón poliquístico (PKD) PKD1 Persa, Burmés, British Shorthair, Exóticos, Scottish Fold, Burmillas, Himalayas, cruces con Persa
Cardiomiopatía hipertrófica (HCM) MYBPC3 Maine Coon, Ragdoll
Glucosidosis tipo IV (GSD IV) GBE1 Bosque de Noruega
Atrofia muscular espinal (SMA) LIX1, LNPEP Maine Coon
GM1 Gangliosidosis (GM1) GLB1 Korat, Siamés
GM2 Gangliosidosis (GM2) HEXB Korat, Burmés
Deficiencia de la piruvato kinasa eritrocítica (DPK) PKLR Abisinio, Bengal, Shorthair, Longhair, Mau egipcio, La Perm, Maine Coon, Bosque de Noruega, Savannah, Siberiano, Singapur, Somalí
Atrofia retinal progresiva rdAC (PRA-rdAC) CEP290 Abisinio, Somalí, Ocicat, American Curl y Wirehair, Bengal, Balinés/Javanés, Colorpoint Shorthair, Cornish Rex, Munchkin, Oriental Shorthair, Peterbald, Siamés, Singapur, Tonkinés