Patologías hereditarias en la especie canina

En diciembre de 2004 el NHGRI (siglas del National Human Genome Research Institute) concluía la secuenciación del genoma canino. A partir de ese momento se puso a disposición de toda la comunidad científica una cantidad ingente de información, resultado de esta iniciativa que resurgió debido a que el perro es uno de los mejores modelos animales para estudiar la genética de determinadas enfermedades hereditarias en el hombre. Con el paso de los años se ha visto que los resultados de esa secuenciación han permitido no solo avances en investigación humana, sino también en el ámbito veterinario, al haberse descrito hasta la fecha más de 100 mutaciones causantes de enfermedades hereditarias caninas, siendo más de 120 razas de perros las que se benefician de alguno de estos avances. Cada vez es más factible mantener a las razas caninas libres de mutaciones responsables de enfermedades hereditarias, evitando el incremento de la frecuencia de portadores en unas poblaciones, las razas, que tienen censos reducidos, y por ello un aumento de la probabilidad de aparición de alteraciones genéticas al incrementar la frecuencia de homocigotos. 

Más abajo encontrará la lista de patologías hereditarias para las que disponemos de prueba diagnóstica, y la forma adecuada para tomar las muestras y remitirlas al laboratorio. Si la patología de su interés no figura en la lista puede hacernos una consulta directamente al teléfono 91 394 3758 o mediante el correo electrónico genetica@ucm.es.

 


 Lista de enfermedades caninas diagnosticadas en el Servicio de Genética

TIPO DE ENFERMEDAD Patología  GEN RAZA
Enfermedades Oculares      
  Ceguera nocturna (CSNB) RPE65 Pastor de Brie
  Atrofia retinal progresiva (GR_PRA1) SLC4A3 Golden Retriever
  Atrofia retinal progresiva (PRA) C2orf71 Corgi, Setter irlandés, Sloughi, Mastín, Pointer, Husky, Samoyedo
  Catarata hereditaria HSF4 Staffordshire Bull Terrier, Pastor australiano, Boston terrier
  Luxación primaria de lentes (PLL) ADAMTS17 Bullterrier, Jack Russel Terrier, Tibetan Terrier, Fox Terrier, German Hunting Terrier
  Anomalía ocular del Collie (CEA)* NHEJ1 Collie
  Degeneración de conos CNGB3 Alaskan Malamute, Siberian husky y miniature Australian shepherd.
Enfermedades nerviosas      
  Narcolepsia (NARC) HCRTR2 Teckel,  Labrador, Doberman Pinscher
  Lipofuscinosis neuronal ceroide (NCL) PPT1 Teckel
  Lipofuscinosis neuronal ceroide (NCL) CLN5 Border Collie
Otras enfermedades       
  Hiperuricosuria e hiperuricemia (HUU) SLC2A9 Dálmata, Bulldog, Black Russian Terrier, Schnauzer Gigante, Large Munsterlander, South African Boerboel, Weimaraner
  Trapped Neutrophil Syndrome TNS Border Collie
  Polineuropatía  NDRG1 Alaskan Malamute
  Deficiencia de adhesión leucocitaria canina (CLAD) CD18 Setter irlandés
       
  Osteogénesis imperfecta (OI) SERPINH1 Teckel
  Cistinuria SLC3A1  Terranova
       
  Sensibilidad a ivermectina (MDR1) ABCB1 Collies, Pastor australiano, Viejo pastor inglés
  Fucosidosis FUCA1 Springer spaniel inglés
Otros caracteres      
  Tolerancia  al calor MYH9 Alaskan Malamute, Siberian Huskies, German Shorthaired Pointers, Borzois

  * en colaboración con Optigen