MÉTODO IN VITRO PARA RECUPERAR LA EXPRESIÓN DEL GEN F5 QUE CODIFICA EL FACTOR V DE LA COAGULACIÓN

Método in vitro para recuperar la expresión del gen F5 que codifica el factor V de la coagulación

Nº Solicitud: P202030442 | Fecha solicitud: 04/01/2020

Enlace a la invención 

Invención de:

Antonio Liras Martín

Luis Javier Serrano Ramos

Sara Bernal Noguera

 

Titulares:

Universidad Complutense de Madrid

Fundació Institut De Recerca De L'hospital De La Santa Creu I Sant Pau

Resumen

La presente invención se relaciona con el déficit de factor V de la coagulación y con la edición génica (CRISPR), para la corrección in vitro de mutaciones en el gen F5 y la generación de herramientas con las que curar la enfermedad que hoy día no tiene tratamiento.
La invención incluye un método in vitro para recuperar la expresión del gen F5 que codifica el factor V de la coagulación, mediante la utilización de la metodología CRISPR/Cas9 que corrige la nueva mutación patológica descrita. La invención también incluye cultivos celulares in vitro en los que se ha corregido la nueva mutación, así como kits que incluyen las parejas de guías utilizadas en el método CRISPR/Cas9 para recuperar la expresión del gen F5 con esa mutación.

Diseño de guías de edición génica mediante CRISPR/Cas9
Diseño de guías de edición génica mediante CRISPR/Cas9, para la obtención del modelo celular mutado y para la corrección de la mutación:
A) Obtención del modelo celular mutado.
B) Reversión y corrección de la mutación.

Sector de la técnica

La presente invención se encuadra en el sector de las enfermedades relacionadas con la coagulación sanguínea y, más concretamente, con el déficit de factor V, también denominado parahemofilia o enfermedad de Owren. Así mismo, se relaciona con la aplicación de la edición génica para la corrección de mutaciones en el gen que codifica el factor V de la coagulación.


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Cristina de la Fuente
comercia@ucm.es