• El trabajo, liderado por la Universidad Complutense de Madrid, proporciona los primeros resultados basados en datos genómicos sobre la consanguinidad humana en poblaciones asentadas alrededor del estrecho de Gibraltar.
• La presencia de alelos idénticos en el mismo gen observada en estas poblaciones, por acción de la consanguinidad, revela una abundante presencia de genes relacionados con la respuesta inmunitaria y la percepción olfativa.

UCC-UCM, 28 de mayo de 2025. Una investigación internacional liderada por la Universidad Complutense de Madrid (UCM) estudia la consanguinidad –matrimonios entre parientes– de las poblaciones autóctonas del sur de la península ibérica y del noroeste de África e identifica relaciones genéticas compartidas a través del estrecho de Gibraltar que son, además singulares de esta área geográfica.

“Con nuestro trabajo, se proporcionan los primeros, datos, resultados y conclusiones en poblaciones definidas de la península ibérica. Las poblaciones ibéricas y bereberes cuentan con comportamientos socioculturales específicos que dejan huella en su ADN”, indica Candela Hernández, investigadora del Departamento de Biodiversidad, Ecología y Evolución de la UCM.

El trabajo, publicado en Human Genetics, ha estudiado las regiones de homozigosis, detectadas por consanguinidad, en los genomas de los individuos analizados. La ocurrencia de homozigosis en los descendientes de padres relacionados biológicamente (consanguíneos) es una situación genética fácilmente explicable por compartir los miembros de la pareja emparentada al menos un antecesor común.

En concreto, se ha detectado que dichas regiones se concentran en “puntos calientes” que han sido observados de manera simultánea en las poblaciones de ambos lados del Estrecho. Como particularidad, en estos “puntos calientes” identificados se concentran genes relacionados con la respuesta inmunitaria y la percepción olfativa, situación que no se manifiesta en otras regiones geográficas vecinas.

“En consecuencia, las dinámicas migratorias y la selección natural habrían tenido un papel relevante en el mantenimiento de la homozigosis en estas regiones genómicas en el Mediterráneo occidental”, añade la investigadora de la UCM.

Para llevar a cabo el estudio, en el que también han participado el Instituto de Salud Carlos III e instituciones portuguesas y francesas, se han analizado 139 individuos mediante barridos genómicos masivos que examinan en torno a 2 millones de marcadores genéticos. El análisis de datos biológicos en estas investigaciones en poblaciones humanas conlleva un complejo procesamiento bioinformático, así como su contextualización mediante fuentes históricas, demográficas y arqueológicas.

Nuestros genomas proporcionan información consistente tanto del pasado más reciente (la generación de nuestros padres) como de eventos mucho más profundos en el tiempo y que se relacionan con el devenir de nuestra propia especie.

“Este tipo de investigaciones permiten rastrear, además, las interrelaciones entre patrones socioculturales, como la elección de pareja, y sus potenciales costes biológicos. La consanguinidad tiene una relevancia clave en el contexto biomédico. La posibilidad de inferir relaciones de parentesco a través del ADN conduce a aplicaciones directas en el marco de la salud pública, especialmente, en aquellas poblaciones donde el comportamiento consanguíneo sigue presente debido al peso de arraigadas reglas socioculturales.

El equipo de investigación considera esencial aplicar estas metodologías y novedosos enfoques a otras regiones de la península ibérica, con el objetivo de ampliar el conocimiento sobre la diversidad genética de las poblaciones actuales y su impacto en la salud humana.

Referencia bibliográfica: Hernández, C.L., Sánchez-Martínez, L.J., Ceballos, F.C., Dugoujon, J.M., Pereira, L. & Calderón, R. (2025) A genomic tale of inbreeding in western Mediterranean human populations. Hum. Genet. Published online: 10 May 2025. DOI: 10.1007/s00439-025-02747-9

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