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DIAGNÓSTICO DE ENFERMEDADES HEREDITARIAS EN LA ESPECIE FELINA: RIÑÓN POLIQUÍSTICO

Descripción:

El riñón poliquístico (APKD) es una enfermedad hereditaria autosómica y dominante que afecta a algunas razas de gatos: persa, exótico... Se ha identificado una mutación en el gen PKD1 que produce una alteración en la proteína que codifica. Esta proteína anormal, a su vez, causa la aparición de unos quistes en los riñones que terminan dando lugar a una insuficiencia renal incompatible, en muchos casos, con la vida del animal.

El diagnóstico molecular de la enfermedad permite la identificación de los animales portadores de la mutación aunque todavía no hayan desarrollado la enfermedad. Se puede hacer a cualquier edad del gato y el resultado es válido para toda la vida.

Fig. 1: Imagen de un riñón procedente de un gato sano (a) y de un riñón procedente de un gato fallecido por insuficiencia renal causada por la enfermedad renal poliquística (b).

¿Cómo funciona?:

El análisis molecular del gen PKD1 se puede realizar a partir de cualquier muestra que contenga células nucleadas (http://www.ucm.es/info/genetvet/paternidad_gatos.htm). Se procede al aislamiento del ADN y la posterior amplificación enzimática del gen mediante la técnica de PCR. La identificación de la presencia o ausencia de la mutación permite saber si el animal está libre o es portador de la mutación que causa la enfermedad.

Fig.2: Electroferograma de la secuencia del gen PKD1, (a) animal sano, (b) animal. Las flechas muestran la posición de la secuencia donde se ubica la posible mutación.

Ventajas:

El diagnóstico molecular de la enfermedad permite, a partir de una pequeña muestra biológica (basta con una gota de sangre o un frotis de la mucosa bucal), identificar de forma precoz a los animales portadores, antes de que desarrollen la enfermedad, evitando así que se empleen como reproductores y, por tanto, colaborando a la erradicación de esta importante patología.

La probabilidad de identificación tanto del gen normal como del gen mutado es superior al 99%.

¿Dónde se ha desarrollado?:

La técnica molecular para el diagnóstico de la enfermedad del riñón poliquístico ha sido desarrollada por el Servicio de Genética Clínica de la Facultad de Veterinaria de la Universidad Complutense de Madrid. Este centro viene ofreciendo sus servicios desde el año 1996.

En relación con esta patología, mantenemos colaboraciones con asociaciones felinas, como el Club Felino de Madrid y la Asociación Felina Española (ASFE).

[más información sobre el departamento y el grupo de investigación]

Y además:

El Servicio de Genética de la Facultad de Veterinaria de Madrid, ofrece servicios de apoyo a las actividades clínicas diarias de los veterinarios (controles de paternidad, identificación genética, sexado de aves mediante técnicas moleculares, diagnóstico de portadores de enfermedades hereditarias...), y de otros profesionales con otros fines (valoraciones genéticas, estimación de parámetros genéticos, etc.).

El conocimiento que vamos teniendo de los genomas de las especies de animales domésticos, nos permite ir identificando un número importante de genes que pueden ser utilizados en muchas aplicaciones de interés como, por ejemplo, la elección de reproductores libres de genes responsables de enfermedades hereditarias o portadores de determinados genes que dan lugar a una capa deseada.