12.2.- Se cruzan hembras de Drosophila melanogaster, homocigóticas para tres loci bialélicos, por machos cuyo genotipo para estos tres genes no se conoce, aunque nos conste que todos los individuos del mismo sexo tienen el mismo genotipo. Se obtuvo una F₁ y la F₂ correspondientes, observándose los resultados que se resumen en la tabla siguiente:

Resultados obtenidos en la F2
Fenotipos	Machos	Hembras
ABC	4	496
ABc	74
AbC	56
Abc	342
aBC	380	504
aBc	52
abC	84
abc	8

Averiguar la situación de estos genes dentro del genoma de Drosophila melanogaster.

En la F₂ de este cruzamiento se pueden observar diferencias notables en la segregación de uno y otro sexo: los machos presentan 8 clases fenotípicas distintas y las hembras sólo dos. De esto se deduce que algunos de estos loci, si no todos, deben estar ligados a los cromosomas sexuales.

Fijándonos en la segregación de las hembras podemos apreciar que sólo difieren en el fenotipo para A,a, siendo la mitad de las hembras de fenotipo A y la otra mitad de fenotipo a. No obstante, todas tienen el mismo fenotipo para B C, como si se tratara de una situación en la que todos los descendientes reciben una misma combinación de alelos de uno de sus padres. Esto no es tan extraño en el caso de Drosophila dado que, en esta especie, los machos son aquiasmáticos.

Fijándonos en la segregación de los machos podemos apreciar que la segregación de todos los loci es 1/2 fenotipo dominante: 1/2 fenotipo recesivo, como si se tratara, en cada caso, de la descendencia de un cruzamiento prueba.

Locus	Machos de fenotipo dominante	Machos de fenotipo recesivo
A , a	4 + 74 + 56 + 342 = 476	380 + 52 + 84 + 8 = 524
B , b	4 + 74 + 380 + 52 = 510	56 + 342 + 84 + 8 = 490
C , c	4 + 56 + 380 + 84 = 524	74 + 342 + 52 + 8 = 476

La explicación más verosímil de estos fenómeno combinados es que los loci B,b y C,c, estén situados en los cromosomas sexuales.

A continuación, vamos a investigar las relaciones de ligamiento entre los tres loci y, para ello, analizaremos la segregación de los tres loci por parejas, en los machos y a compararlas con las esperadas en un cruzamiento prueba, suponiendo que los loci fueran independientes. Empezaremos por los loci B,b y C,c que ya suponemos que están ligados.

Loci B,b y C,c:

Fenotipo	BC	Bc	bC	bc	Total
Frecuencias observadas	4 + 380 = 384	74 + 52 = 126	56 + 84 = 140	342 + 8 = 350	1000
Frecuencias esperadas					1000

En primer lugar se observa que los tipos más frecuentes son BC y bc, es decir, que si comprobáramos que ambos genes están ligados, los gametos de tipo parental serían los gametos en fase de acoplamiento.

Ahora podemos comprobar que las frecuencias observadas no se ajustan a las esperadas. Para ello accederemos a la página de las pruebas chi-cuadrado. (Una vez contrastada la hipótesis, pulse al botón de “Atrás” de su navegador)

Así pues, tal como indican los resultados, las hembras de la F₁ eran diheterocigóticas en fase de acoplamiento y la distancia entre ambos loci sería

Ahora veremos si el locus A,a es independiente de los anteriores.

Si consideramos la segregación de los machos de la F₂ como la de un cruzamiento prueba diseñado para realizar una prueba de los tres puntos, es evidente que los tres loci están ligados entre si, dado que existen cuatro parejas de frecuencias que son aproximadamente iguales y que implican a gametos complementarios: 4 y 8 (para ABC y abc, respectivamente) 74 y 84 (para ABc y abC, respectivamente), 56 y 52 (para AbC y aBc, respectivamente) y 342 y 380 (para Abc y aBC, respectivamente)

Si consideramos que los gametos parentales son los más frecuentes, es decir, Abc y aBC, lo cuál es coherente con nuestro resultado anterior para B,b y C,c, y que los gametos dobles recombinantes son los más infrecuentes, es decir, ABC y abc podemos deducir que el locus central es el locus A,a , puesto que es este el que difiere entre unas y otras combinaciones.

En consecuencia, A,a está situado en el mismo cromosoma que los loci B,b y C,c y está localizado entre ambos.

Calcularemos, ahora, las distancias genéticas entre las otras dos parejas de loci.

Loci A,a y B,b:

Fenotipo	AB	Ab	aB	ab	Total
Frecuencias observadas	4 + 74 = 80	56 + 342 = 398	380 + 52 = 432	84 + 8 = 92	1000
Frecuencias esperadas					1000

Podemos comprobar que las frecuencias observadas no se ajustan a las esperadas. Para ello accederemos a la página de las pruebas chi-cuadrado. (Una vez contrastada la hipótesis, pulse al botón de “Atrás” de su navegador)

Así pues, tal como indican los resultados, las hembras de la F₁ eran diheterocigóticas en fase de repulsión y la distancia entre ambos loci sería:

Loci A,a y C,c:

Fenotipo	AC	Ac	aC	ac	Total
Frecuencias observadas	4 + 56 = 60	74 + 342 = 416	380 + 84 = 464	52 + 8 = 60	1000
Frecuencias esperadas					1000

Podemos comprobar que las frecuencias observadas no se ajustan a las esperadas. Para ello accederemos a la página de las pruebas chi-cuadrado. (Una vez contrastada la hipótesis, pulse al botón de “Atrás” de su navegador)

Así pues, tal como indican los resultados, las hembras de la F₁ eran diheterocigóticas en fase de repulsión y la distancia entre ambos loci sería:

El mapa genético de esta región sería:

B A C

Sólo nos queda por aclarar si estos genes están situados en el segmento diferencial del cromosoma X, en cuyo caso los machos serían haploides, o en el segmento apareante del cromosoma X , en cuyo caso los machos serían diploides.

Si estos genes estuvieran situados en el segmento diferencial del cromosoma X:

1. La segregación de los machos de la F₂ muestra el tipo de gameto que han recibido de sus madres. Así pues, sabríamos que las hembras de F₁ serían triheterocigóticas Abc / aBC

2. Puesto que las hijas de estas hembras tienen, en todos los casos, fenotipo BC, aunque difieren para A,a , deduciríamos que los machos de la F₁ deberían tener un cromosoma X con los alelos aBC, de tal modo que:

Ø las hembras de la F₂ siempre tendrían un alelo B y otro C en su genotipo y,

Ø dado que siempre recibirían de su padre un alelo a el fenotipo nos indicaría cuál es el alelo recibido de la madre: A en la mitad de los casos (genotipo Aa y fenotipo A) y a en la otra mitad (genotipo aa y fenotipo a)

3. Sabemos que las hembras del cruzamiento original eran homocigóticas. Si sus hijos machos y hembras tienen genotipos aBC y aBC / Abc, respectivamente, podemos deducir que el genotipo de las hembras de la generación parental era aBC / aBC.

4. Como consecuencia, el genotipo de los machos de esta misma generación sería Abc.

El esquema del cruzamiento sería:

Si estos genes estuvieran situados en el segmento apareante del cromosoma X:

1.Puesto que los machos de la F₂ muestran una segregación fenotípica característica de un cruce de tres puntos, deducimos que:

Ø Las hembras de F₁ serían triheterocigóticas X^Abc / X^aBC

Ø Todos los hijos heredan de su padre un gameto con los tres alelos recesivos, por tanto, el cromosoma Y lleva estos tres alelos.

2.Dado que las hembras de la F₂ tienen, en todos los casos, fenotipo BC, aunque difieren para A,a, deduciríamos que los machos de la F₁ deberían tener un cromosoma X con los alelos aBC.

3.Así pues, los machos de la F₁ deben tener genotipo X^aBC / Y^abc

4.Sabemos que las hembras del cruzamiento original eran homocigóticas. Si sus hijos machos y hembras tienen genotipos X^aBC / Y^abc y X^Abc / X^aBC, respectivamente, podemos deducir que el genotipo de las hembras de la generación parental era X^aBC / X^aBC.

5.Por último, el genotipo de los machos de la generación parental será X^Abc / Y^abc

El esquema del cruzamiento sería:

X^aBC Y^abc

(todos los cromosoma Y llevan los alelos abc)

Cabe insistir sobre el hecho de que estos genes no podrían estar localizados en autosomas, en ningún caso, porque, necesariamente, los machos de la F₁ aportan unos alelos aBC al genotipo de sus hijas y ninguno o unos alelos abc al genotipo de sus hijos y la única forma de garantizar esta contribución diferencial a los genotipos de uno y otro sexo es que los genes estén en los cromosomas sexuales.

Problema anterior	Volver a los enunciados