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20.1.- En una granja de conejos se han encontrado 112 conejos AA, 338 Aa y 250 aa.

Calcule las frecuencias genotípicas D (para AA), H (para Aa) y R (para aa)

Una población mendeliana en la que se encuentra segregando un locus con dos alelos puede describirse, en términos genéticos, mediante la estructura de sus acervos genéticos.

El enunciado del problema nos proporciona la descripción del acervo (genotípico) cigótico en frecuencias absolutas, por tanto, para completar la descripción, sólo nos queda averiguar el tamaño de la muestra (N), sumando las frecuencias genotípicas observadas, y calcular las frecuencias relativas:

N = 112 + 338 + 250 = 700

Genotipo	AA	Aa	aa	Total
Frecuencia absoluta	D = 112	H= 338	R = 250	700
Frecuencia relativa				1

Averigüe las frecuencias alélicas p (para el alelo A) y q (para el alelo a)

Conocida la descripción del acervo cigótico podemos obtener la descripción del acervo alélico.

Los alelos que encontramos en los genotipos son A y a

por tanto:

Alelo	A	a	Total
Frecuencia absoluta	N₁ = 562	N₂ = 838	1400
Frecuencia relativa			1

Indique el número de individuos AA, Aa y aa esperados en caso de Equilibrio Hardy-Weinberg.

Si la población estuviera en equilibrio de Hardy-Weinberg las frecuencias relativas de los genotipos serían:

y por tanto, considerando que la granja tiene 700 conejos, el número esperado de individuos de cada genotipo sería:

¿Se encuentra dicha población en equilibrio?

Para averiguar si una población está o no en equilibrio de Hardy-Weinberg realizaremos una prueba comparando las frecuencias genotípicas esperadas en caso de equilibrio con las observadas.

Genotipo	AA	Aa	aa
Frecuencia observada	112	338	252
Frecuencia esperada

Esta tiene 1 grado de libertad y, por tanto, para realizar una prueba de ajuste con un nivel de significación del 5%, el valor obtenido hay que compararlo con el percentil 95 de la correspondiente, cuyo valor es 3,84. Como 0,028 < 3,84; las diferencias halladas entre las frecuencias observadas y las esperadas en caso de equilibrio se deben al muestreo.

Acervo genético o patrimonio genético: Conjunto de los elementos genéticos de un tipo determinado (genotipos, gametos, alelos) que contiene una población, que se describe mediante la enumeración de las distintas variantes y sus frecuencias. Si en una población estuviera segregando un locus con dos alelos (A, a), sólo existen dos acervos distintos pues, dado que cada gameto lleva un solo alelo, acervo gamético y acervo alélico son la misma cosa.

Para el acervo cigótico enumeramos los distintos cigotos posibles (AA, Aa y aa) y sus correspondientes frecuencias en la población:

Genotipo	AA	Aa	Aa	Total
Frecuencia absoluta	D	H	R	D + H + R = N
Frecuencia relativa				P₁₁ + P₁₂ + P₂₂ = 1

En el caso del acervo alélico (gamético) enumeramos los distintos alelos posible (A y a) y sus correspondientes frecuencias en la población:

Alelo	A	a	Total
Frecuencia absoluta	N₁	N₂	N₁ + N₂ = 2N (*)
Frecuencia relativa			p + q = 1

(*) Puesto que los individuos de la población son diploides (cada genotipo tiene dos alelos) el número de alelos observados en la muestra es el doble del número de genotipos.

DESCRIPCIÓN ESTÁTICA DE POBLACIONES MENDELIANAS.

Cualquiera que sea la situación de la población, en equilibrio o no, la descripción del acervo alélico siempre se puede obtener a partir de la descripción del acervo cigótico.

1) Los distintos tipos de alelos presentes en la población se obtienen a partir de los encontrados en los genotipos enumerados anteriormente, en este caso, A y a.

2) Las frecuencias de los alelos se obtienen a partir de las de los genotipos:

DESCRIPCIÓN DINÁMICA DE POBLACIONES MENDELIANAS.

La descripción del acervo cigótico en términos del acervo alélico sólo es posible en determinadas circunstancias: cuando la dinámica de la población y la forma de reproducirse de sus miembros sean tales que, en la práctica, la formación de los genotipos de los reproductores, en cada generación, sea equivalente a muestrear aleatoriamente 2 alelos por locus.

Estas circunstancias son las siguientes:

1. Censo Infinito: La población debe tener un, en la práctica, un censo lo suficientemente grande como para que probabilidades y frecuencias (de genotipos y alelos) sean, aproximadamente, la misma cosa (ésta es la condición más difícil de encontrar en poblaciones naturales)

2. Ausencia de Mutación: No deben producirse mutaciones o, en la práctica, deben ser tan infrecuentes que no importe ignorar su efecto.

3. Ausencia de Migración: La población debe estar reproductivamente aislada, es decir, no intercambiar reproductores con otras poblaciones vecinas, tanto si se trata de inmigrantes como de emigrantes.

4. Ausencia de Selección: Todos los individuos de la población deben tener la misma probabilidad de sobrevivir desde la formación del cigoto hasta la edad reproductiva, el mismo éxito en el apareamiento y la misma capacidad reproductiva.

5. Generaciones Discretas: Los individuos de la población, machos y hembras, sólo se aparean con individuos de su propia generación.

6. Panmixia: Una población se reproduce en panmixia (es panmíctica) si la probabilidad de que un individuo aparee con cualquier otro de la misma población es siempre la misma, es decir, si los apareamientos entre individuos ocurren al azar.

Cuando una población se ajusta a estas condiciones:

Las frecuencias alélicas no cambian con el paso de las generaciones, y

Cualquiera que sea la situación de partida, después de que haya pasado al menos una generación de reproducción en estas condiciones, teniendo ambos sexos el mismo acervo alélico, las frecuencias genotípicas alcanzan unos valores estables que dependen únicamente de las frecuencias alélicas.

Esta situación se llama EQUILIBRIO DE HARDY-WEINBERG. Cuando una población está en equilibrio de Hardy-Weinberg las frecuencias alélicas y genotípicas no cambian, y la relación entre ellas es la siguiente:

y la formación de cigotos es equivalente al muestreo al azar de parejas de gametos

		Óvulo (Frecuencia)
		A (p)	a (q)
Espermatozoide (Frecuencia)	A (p)	AA (p²)	Aa (2pq)
Espermatozoide (Frecuencia)	a (q)	Aa (2pq)	aa (q²)

Prueba de ajuste al equilibrio de Hardy-Weinberg: Para comprobar si una población está en equilibrio de Hardy-Weinberg se calculan las frecuencias genotípicas esperadas en caso de equilibrio () y se comparan con las observadas (D, H y R) mediante una prueba :

Genotipo	AA	Aa	Aa	Total
Frecuencia observada	D	H	R	N
Frecuencia esperada				N

El resultado de la prueba nos indica si las diferencias que se observan entre frecuencias observadas y esperadas son tan pequeñas que se pueden atribuir al azar, o lo suficientemente grandes como para indicar que la población no se encuentra en equilibrio de Hardy-Weinberg.


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