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7. 7.- La siguiente genealogía corresponde a una familia en la que se manifiesta un carácter infrecuente en la especie humana.

Gen.

Suponiendo que se trate de un carácter controlado por un sólo gen con dos alelos y que el fenotipo anormal tenga penetrancia completa, responder a las siguientes cuestiones:

a) ¿El alelo que produce el fenotipo es dominante o recesivo?

El alelo que produce la enfermedad es claramente recesivo.

La característica diagnóstica más clara de los caracteres producidos por alelos dominantes con penetrancia completa es que, salvo mutación, todos los individuos afectados son hijos de afectados, puesto que el gen se muestra en el fenotipo en todas las generaciones.

En cambio, si el alelo es recesivo, podremos observar afectados hijos de parejas de individuos no afectados, en los que el gen ha quedado encubierto por su alelo dominante en el fenotipo de los padres. En la descendencia del primer cruce de la generación 1, cruce que se realiza entre dos individuos no afectados, aparecen dos hombres afectados, lo cual demuestra claramente que se trata de un alelo recesivo.

b) ¿Se trata de un gen autosómico?, o bien, ¿está situado en el segmento diferencial del cromosoma X? ¿O en el del cromosoma Y?

Para empezar, no puede tratarse de un gen del segmento diferencial del cromosoma Y porque, si así fuera, no habría mujeres afectadas.

De las otras dos posibilidades, sólo la de que se trate de un gen situado en el segmento diferencial del cromosoma X puede descartarse, a veces. En concreto, si se trata de un gen situado en el segmento diferencial del cromosoma X, en el caso de una familia en la que la madre fuese afectada y el padre no, se produciría herencia cruzada, es decir, los hijos serían todos afectados, como su madre, y las hijas serían todas sanas, como su padre. Si en una genealogía existe una familia en la que la madre es afectada y el padre no, y no existe herencia cruzada, bien porque aparecen hijos sanos, bien porque aparecen hijas afectadas, entonces pensaremos que se trata de un locus autosómico. No obstante, si existe herencia cruzada sólo podremos decir que lo observado es coherente con un caso de herencia ligada al sexo y que esta posibilidad es tanto más probable cuanto más grande sea la familia en cuestión.

Por otra parte, el resto de la genealogía aportará información valiosa a contrastar. Por ejemplo, si sospechamos que se trata de un gen situado en el segmento diferencial del cromosoma X, debemos confirmar que en la genealogía, si existe alguna familia que incluya hijos afectados y padres sanos, los hijos afectados sólo pueden ser varones, pues todas las hijas heredarán de su padre un alelo normal y, por tanto serán, como mínimo, heterocigotas, es decir, sanas.

En nuestra genealogía existe una familia que presenta herencia cruzada, cuyos padres son los dos últimos individuos de la generación 2. Además, la familia a la que aludíamos en el apartado anterior, y de la que dedujimos que se trataba de un alelo recesivo, tiene padres sanos y los hijos afectados son todos varones. Ambas cosas podrían ocurrir en el caso de un locus autosómico pero, si se tratara de un locus ligado al sexo, la probabilidad de estas dos familias sería 4546 veces mayor.

Así pues, concluimos que debe tratarse de un gen situado sobre el segmento diferencial del cromosoma X.

c) Indica el genotipo más probable de todos los individuos de la genealogía.

Si llamamos A y a al alelo dominante y recesivo, respectivamente, el genotipo más probable de cada individuo será:

d) De las 6 niñas indicadas como individuos problema en la genealogía, ¿cuántas se espera que manifiesten el fenotipo anormal?

Tal como indicamos en el apartado anterior, lo más probable es que sean todas heterocigotas, dado que su madre es hija de un hombre sano y de una mujer que, verosímilmente, debe ser homocigota para el alelo normal, ya que ha tenido 5 hijos varones y todos ellos son sanos.

La probabilidad de que la abuela fuese heterocigota, a pesar de haber tenido 5 hijos sanos es y, en este caso, la probabilidad de que la madre fuese heterocigota sería 0,5. Así pues, en este caso, cuya probabilidad es , se esperaría que las niñas fueran heterocigotas y la otra mitad de las fueran homocigotas para el alelo raro.


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