Las  ataxias  espinocerebelosas (SCAs) son un grupo de enfermedades neurodegenerativas, clínica y genéticamente heterogéneas, caracterizadas por la pérdida del equilibrio y coordinación motora debido a un mal funcionamiento del cerebelo y sus conexiones aferentes y eferentes. Las más numerosas presentan mutaciones en el triplete CAG, lo que  conlleva repeticiones del aminoácido glutamina y la aparición de cadenas de poliglutamina en diversas proteínas, tales como las ataxinas 1,2,3,7 y 10, así como la proteína de unión a la caja TATA, etc.

Hoy por hoy la ataxia no tiene cura, por lo que el principal desafío es el desarrollo de nuevos fármacos para aliviar los síntomas y/o retardar el curso de esta enfermedad. En nuestro caso, nuestra principal aportación podría ser que los cannabinoides pudieran servir como neuroprotectores en esta enfermedad. Utilizando estrategias in vitro, así como in vivo en animales que presenten una degeneración del cerebelo equivalente a lo que ocurre en los pacientes afectados de SCAs.  Los resultados son aún muy preliminares puesto que esta línea de investigación es reciente en nuestro grupo.

(English version)

Spinocerebellar ataxias (SCAs) are a group of neurodegenerative diseases, clinically and genetically heterogenous, characterized by loss of balance  and motor coordination due to dysfunction of the cerebellum  and its afferent and efferent connections. Most of them show a mutant expansion of a  CAG(DNA sequence coding for glutamine) leading to an abnormally long polyglutamine tract in  proteins as ataxias 1,2,3,7 and 7, as well as TATAbox binding protein and others. 

At present, the ataxia has not cure, so that the major challenge is to develop novel pharmacotherapies to alleviate symptoms and/or to delay the progression of this disease. We can contribute by examining whether cannabinoids may serve as neuroprotector agents in this disease. Using in vitro and in vivo strategies in animal models of SCAs. We are in the begining of the study, but we expect to have the first results soon.

Integrantes de la línea de investigación/Scientific team

Javier Fernández Ruiz
José Antonio Ramos
Mari-Luz Hernández Gálvez
María Gómez Ruiz

Carmen Aurora Rodríguez Cueto

         Células de Purkinje

   Células de la corteza cerebelosa